ESR1（イーエスアールワン）は、ER（エストロゲン受容体）を作る遺伝子です。
この遺伝子に変異が出ると、ERがエストロゲンを必要としなくなり、勝手に活性化してしまいます。アロマターゼ阻害薬（エストロゲンを下げる薬）の効果がなくなる原因のひとつです。
いつ起こる？
ESR1変異は、
- もともとの乳がんでは少ない（5%以下）
- アロマターゼ阻害薬を長期間使うと出現
- 進行・再発時には20〜40%に見られる
つまり「ホルモン療法を続けた結果として、現れることがある変異」です。
治療への影響
ESR1変異があると、
- アロマターゼ阻害薬の効果が落ちる
- フルベストラント（ER分解薬）の効果も落ちる
- エラセストラント（経口SERD）が選択肢に
検査の方法
リキッドバイオプシー（血液検査）で調べられます。組織検査と違って体に負担が少ないのが利点です。